आइकार्ड्डी सिंड्रोम
आइकार्ड्डी सिंड्रोम एक विकार है जो कोरपस कॉलोसम के आंशिक या पूर्ण खराबी द्वारा वर्गीकृत किया जाता है, एक मस्तिष्क संरचना जो इसके अंदर दो गोलार्धों को जोड़ती है। आइकार्ड्डी सिंड्रोम अक्सर बचपन के दौरे (आंतों की ऐंठन), आंखों की असामान्यता या रेटिना के घावों और धातु की मंदता का कारण बनता है। आइकार्ड्डी सिंड्रोम भी एक मस्तिष्क दोष microcephaly से जुड़ा हुआ है; माइक्रोग्रैरिया, जहां मस्तिष्क के अंदर धक्कों संकीर्ण हो जाते हैं; या porecenphalic अल्सर, एक मस्तिष्क की स्थिति के कारण तरल पदार्थ मस्तिष्क में अंतराल को भरने के लिए।
तीन से पांच महीनों के बीच के बच्चे हैं, जिन्हें अक्सर ऐकार्ड्डी सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है। ये बच्चे सामान्य जन्मों के परिणाम हैं, लेकिन मस्तिष्क की ऐंठन का अनुभव होते ही उन्होंने असामान्यता विकसित कर ली है। इस उम्र में शिशु की ऐंठन तंत्रिका सिंकैप्स को बंद करने का कारण बनती है, जिससे शिशुओं के मस्तिष्क के विकास में बाधा आती है। इसलिए, ज्यादातर मामलों में मंदता के बहुत गंभीर डिग्री के लिए मध्यम है। सिंड्रोम से पीड़ित शिशु भी विकास में देरी का अनुभव कर सकता है। जब निमोनिया जैसे श्वसन संक्रमण की बात आती है तो उन्हें कठिनाई भी हो सकती है और इसके परिणामस्वरूप उनकी मृत्यु भी हो सकती है।
न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर का सबसे पहले तीस साल पहले निदान किया गया था, जब फ्रांसीसी चिकित्सक डॉ0 जीन डेनिस आइकार्ड्डी ने आठ बच्चों की पहचान की थी, जो लगातार शिशु को ऐंठन अनुभव करते हैं। डॉक्टर का मानना था कि सिंड्रोम महिला गुणसूत्र (एक्स) में कमी के कारण हुआ था। इसलिए, विकार केवल महिला शिशुओं के बहुमत को प्रभावित करता है।
वर्तमान में आइकार्ड्डी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। बरामदगी का प्रबंधन करने के लिए एक रोगसूचक उपचार की सिफारिश की जा सकती है, आमतौर पर एंटी-जब्ती दवाओं के रूप में। मानसिक मंदता का प्रबंधन करने के लिए कुछ हस्तक्षेप कार्यक्रम भी प्रशासित किए जाते हैं। शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की भी सिफारिश की जा सकती है ताकि बच्चे को उसके विकास में सहायता मिल सके। आइकार्ड्डी सिंड्रोम से पीड़ित शिशु की जीवन प्रत्याशा स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करती है।
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक (एनआईएनडीएस) वर्तमान में एयरकार्डि सिंड्रोम पर एक व्यापक शोध कर रहा है। इसका उद्देश्य बेहतर उपचार, रोकथाम और अंततः इस विकार का इलाज खोजने में सक्षम आनुवांशिकी को निर्धारित करना और आगे बढ़ाना है।
